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罕見·資訊
【前沿速遞】Eculizumab用于兒童非典型溶血性貧血綜合征患者：日本上市后監測的完整數據集分析
非典型溶血性貧血綜合征(aHUS)是一種血栓性微血管病(TMA)，由非免疫性微血管病性溶血性貧血(MAHA)、血小板減少癥和急性腎損傷(AKI)三者組成。
2023-06-13 14:49
【綜述薈萃】脊髓性肌萎縮癥治療的最新進展
脊髓性肌萎縮癥（SMA）在130年前被明確為一種臨床疾病，今天仍被認為是兒科中最嚴重的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病（其致病基因SMN1位于5 q13.2）。
2023-08-01 15:13
【臨床經驗】亨廷頓病患者肌酸激酶極度升高伴橫紋肌溶解引起的急性腎損傷：病例報告
本篇我們報告了一例非常罕見的病例，患者因AKI和CK水平>500倍正常值急診就診。
2023-08-01 15:13
【藥研快報】羅氏ocrelizumab治療復發型MS或原發性進展型MSⅢ期研究獲積極結果
2023年7月13日，羅氏（Roche）宣布，ocrelizumab（奧瑞珠單抗）治療復發型多發性硬化（RMS）或原發進展型多發性硬化（PPMS）患者的Ⅲ期OCARINAII試驗達到主要和次要終點。
2023-08-01 15:13
【藥研快報】DMD基因療法ELEVIDYS獲美國FDA批準上市，一次性治療4-5歲可獨立行走患兒
五十年來，基因治療的神話不斷被暢想。美國時間2023年6月22日，Sarepta公司宣布，ELEVIDYS作為全球首款杜氏肌營養不良（DMD）的一次性基因療法獲得美國FDA批準上市，用于治療4-5 歲可獨立行走的DMD兒童，再創歷史性里程碑。
2023-08-01 15:12
【藥研快報】一文速覽：2023年上半年國內罕見病藥物獲批
本篇內容以“看中國”之名帶您速覽其中罕見病藥物，包括首次批準上市的7款及3款成功擴大適應癥，為中國罕見病患者擴充藥物治療之希望。
2023-08-01 15:12
【前沿速遞】眼肌型重癥肌無力患者的免疫療法應用:一項來自日本的觀察性研究
在從未接受過任何免疫治療的45名患者中，8名患者出現癥狀完全穩定的緩解，10名患者出現改善，8名患者未出現明顯好轉或出現惡化。
2023-06-14 10:08
【前沿速遞】Nusinersen治療成人重度脊髓性肌萎縮癥：一項真實回顧性觀察隊列研究
Nusinersen是第一個被批準用于治療SMA的藥物，目前還沒有針對成人的隨機安慰劑對照研究發表。
2023-06-14 10:08
“泡泡寶貝”需要更多心理關愛和社會支持
5月17日是世界神經纖維瘤病關愛日，專家呼吁，由于該疾病造成的生理病痛、外貌受損、殘疾等影響，會導致患者群體自身極大的心理壓力和公眾的歧視，因此要加強患者心理建設，爭取更多社會支持。
2023-05-17 16:16
【前沿速遞】諾西那生鈉提高不需臥床患者的步行能力
以治療后第38個月與基線比較，兒童組整體步行距離增加了39.3m，成年組增加了24.4m。
2023-05-10 17:41
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