央廣網(wǎng)河南分網(wǎng)消息 據(jù)人民日報報道:記者從中國科學院獲悉:該院遺傳與發(fā)育生物學研究所李巍課題組近日發(fā)現(xiàn),位于人類6號染色體長臂D6S1009位點旁側的SLC35D3基因是人類肥胖癥和代謝綜合征的致病基因。相關研究日前發(fā)表于美國《科學公共圖書館·遺傳學》。

　　之前有研究表明,位于人類6號染色體長臂的D6S1009位點與體重指數(shù)BMI緊密相關。李巍課題組通過對有位于該位點旁側的SLC35D3基因缺陷的小鼠進行觀察,發(fā)現(xiàn)該小鼠從2月鼠齡(與人成年期相當)開始表現(xiàn)出進行性肥胖和代謝綜合征的特征。進一步研究發(fā)現(xiàn),該基因所編碼蛋白的缺陷,可導致基底神經(jīng)節(jié)紋狀體中的多巴胺I型受體的膜運輸受阻,使其信號通路受損,導致運動量減少和能量消耗少,從而引發(fā)肥胖癥。

　　此外,課題組通過與青島大學醫(yī)學院等臨床單位的合作,在2例患有代謝綜合征的中國成年人中鑒定出SLC35D3基因的突變,并且發(fā)現(xiàn)在肥胖癥人群中,該基因突變頻率超過千分之五。這些研究結果表明,SLC35D3基因是人類肥胖癥和代謝綜合征的致病基因。(記者 吳月輝)